接诊要求
苯丙酮尿症,BH4缺乏症,先天性肾上腺皮质增生症,先天性甲状腺功能减低症,原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病,甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病,高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病,希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。
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以下是为您精选的问诊内容,供您参考
遗传性耳聋基因检测出突变 耳聋基因检测杂合突变常染色体隐形遗传
总交流次数 10医生回复次数 8
图文问诊
耳聋遗传基因 大前庭水管综合征和非综合征耳聋杂合突变会耳聋吗?宝宝才29天
总交流次数 19医生回复次数 11
图文问诊
先天性肾上腺皮质增生症 省妇幼新二科58床胡**
总交流次数 37医生回复次数 14
一问一答
患者: 男 8个月
bh4d
2019年9月30日
bh4d bh4d加贫血
总交流次数 57医生回复次数 24
图文问诊
患者: 男 5岁
请医生帮我看一下串联...
2019年8月11日
请医生帮我看一下串联质谱的结果 串联质谱的结果
总交流次数 11医生回复次数 5
图文问诊
患者: 女 28岁
原发性肉碱缺乏症
2019年8月4日
原发性肉碱缺乏症 原发性肉碱缺乏症
总交流次数 34医生回复次数 18
图文问诊
眼病遗传 眼病遗传问题。
总交流次数 9医生回复次数 7
图文问诊
希特林蛋白缺乏症 希特林蛋白缺乏症患者
总交流次数 8医生回复次数 5
一问一答
遗传性耳聋基因 非综合征型耳聋(常染色体隐性遗传)
总交流次数 33医生回复次数 22
图文问诊
患者: 男 2个月
待查
2019年9月30日
待查门诊患者目前:暂时没开使用醋酸氢化可的松片和口服补液盐治疗
总交流次数 143医生回复次数 56
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患者: 女 2个月
苯丙酮尿症确诊,首查...
2018年3月6日
苯丙酮尿症确诊,首查2.28 复2.25 苯丙酮尿症的确诊
总交流次数 12医生回复次数 5
图文问诊
患者: 男 7个月
苯丙酮尿症
2017年8月18日
苯丙酮尿症 急!请您帮我看检查结果
总交流次数 27医生回复次数 15
图文问诊
患者: 女 1岁10个月
肉碱棕榈酰转移酶缺乏...
2019年9月3日
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型,游离肉碱很高 肉碱棕榈酰转移酶缺乏1型
总交流次数 128医生回复次数 67
图文问诊
患者: 女 32岁
遗传
2017年7月3日
遗传 以为生了一个就不用了,但是上半年又流产了,所以这次想来打免疫治疗。
总交流次数 13医生回复次数 8
图文问诊
患者: 男 21天
异戊酸血症或甲基丁酰...
2019年5月21日
异戊酸血症或甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 怀疑异戊酸血症或甲基丁酰基酶A脱氢酶缺乏症
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图文问诊
精选问诊记录15
问诊服务满意度暂无
一般回复时长暂无
医生还不错,我也有问题想问问医生