https://mp.weixin.qq.com/s/4wHWWkyneQPzryU0R3tGAA 转发自医学界儿科频道 家长要关注孩子听力问题,重视新生儿听力筛查和基因检测。即使听力筛查通过,每年自然要检测一次孩子听力。家族有听力损伤成员者,更要重视听力检查和耳聋基因检测,做好随访和必要的遗传咨询。
2015年,苯丙酮尿症被纳入湖南省新农合大病救助范畴。参加了湖南省新农合的患儿,可以到湖南省妇幼保健院购买苯丙酮尿症特殊奶粉,从而可以获取医疗票据,用于新农合报销。根据新农合政策,0~14岁苯丙酮尿症患儿儿,每年可报销一次,门诊费用报销比例70%,每年12000封顶。
社会竞争日益激烈,无论男女,个人自我意识普遍增强,因工作压力、经济条件等影响,未准爸妈如何计划怀孕?怎样才能生育健康宝宝呢?首先应加强孕前优生保健,也是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。孕前应从以下几个方面着手准备:1、年龄准备:最佳的怀孕时间女性23-29岁、男性25-35岁,此时生育力旺盛,精子、卵子质量好,不易发生出生缺陷及难产等并发症。如唐氏综合征(21-三体)是最常见的引起智力低下的染色体病,其发生率就与母亲生育年龄有关,30岁以后,卵细胞分裂时21号染色体不分离的几率随年龄增长而增加,35岁以上的高龄孕妇还须接受胎儿染色体病产前诊断,避免生育21-三体患儿。2、健康状况评估:孕前3个月夫妇接受一次全面的体格检查(内科、生殖器检查和实验室检查)及专业的优生咨询指导。①夫妇或家族成员中有不良生育史(如畸胎、死胎死产史、习惯性流产、智低儿等)及类似遗传病史,应加做染色体、相关基因病诊断等特殊检查,尽可能查明原因,避免生育遗传病患儿。②若患结核、梅毒、水痘、急性病毒性肝炎等传染病及TORCH(巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒)感染,应先积极治疗,治愈后妊娠。③若患心脏病、高血压病、慢性肾炎、糖尿病、甲亢等,应在医生指导下用药控制病情后妊娠。④长期服用避孕药者,在准备受孕前3~6个月一定要完全停止服用,使身体恢复到正常的月经周期。最好等到有三次月经周期后才怀孕,在此期间可采用其它的避孕方式。3、预防接种问题:孕前应有计划地预防接种,因为准备受孕及孕期应避免接种不是必须注射的疫苗。活疫苗如风疹、麻疹等,绝对避免,以免引起对胎儿的感染;死疫苗如霍乱等,虽胚胎不致受感染,但高热等免疫反应也可引起流产;基因合成疫苗如肝炎疫苗,对胎儿多无损害,但孕期也应避免接种。当然,对有生命危险的疾病必要时不能不接种,如在流行病高发区,密切接触患病者或者外伤后须注射破伤风疫苗、被狗咬伤须注射狂犬疫苗等。 4、避免环境中的致畸因素①夫妻双方应戒烟、酒、槟榔。众多研究表明:过量的烟、酒影响精子发育,精子畸形率显著增高、活力下降;孕妇饮酒与新生儿酒精综合征有关,吸烟、嚼干果制槟榔与小儿脑性瘫痪、早产、低体重儿等有关。②避免对胎儿有害的工作环境。放射线、噪音、电离辐射、铅、镉、镓、砷、汞、铜、汞、汽油、油漆、二硫化碳、有机磷农药、麻醉剂、染发剂、浓妆艳抹等,均可引起精子和卵子染色体突变。如从事长期接触上述金属元素职业者,应注意体内有无蓄积,待这些物质排泄正常后考虑生育。5、注意营养补充①摄入足够的蛋白质,饮食要多样化,要多吃新鲜蔬菜、水果、肉、蛋、乳等食品,常吃一些杂粮和粗粮。②孕前3个月夫妻同时服用小剂量的叶酸可降低神经管缺陷等畸形的发生。6、心态成就优生:良好的心态、融洽的感情是幸福美满的家庭的一个主要条件,也是孕妇达到优孕优生的重要条件。现代医学、心理学研究证明:母亲的心理状态,如恐惧、紧张、悲伤、忧愁、抑郁、狂喜等,均在一定程度上影响胎儿的正常成长和健康发育。①未准妈要加强修养,多行善事,心胸宽广,不看淫秽、凶杀读物与影片,多看美丽的景色、图片,多读优生优育和有利于心身健康的书刊,多听轻音乐等。②丈夫要帮妻子“调心”,给妻子以更多的体贴、关怀和温情,做好饮食调理,加强营养,同时,要主动分担家务,创造有利于优孕、优生的生活条件和客观环境。③家庭成员形成尊重和关心他人的良好风尚,支持、帮助其更好地进入“备孕状态”。7、受孕时间①最好月份在7、8、9三个月,因为在这段时间怀孕,在三个月后正是秋末冬初,水果蔬菜较丰富,有利于孕妇营养。到次年的4-6月分娩,正好是春末夏初,气候温和,有利于产妇顺利渡过产褥期。此外,在这个季节里,衣着单薄,便于哺乳和给新生儿洗澡、晒太阳。婴儿6个月后,需要添加辅食时,又能避开肠道传染病的流行高峰期。②受孕瞬间也很关键。同房时双方都应有好的意念,带着美好的愿望和高昂的激情进入“角色”,极大地发挥各自的潜能,用夫妻的爱和真挚的感情培育出的孩子将集中父母亲在身体、相貌、智慧方面的优势。如上所述,一切准备就绪,幸福准爸妈生育健康宝宝的旅途可以开始了!本文系医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
如果家族中有进行性肌营养不良的患者怎么办呢?首先要对患者进行及时的诊断,然后是积极的治疗,如果有生育要求可以进行产前诊断。●进行性肌营养不良诊断方法有四种进行性肌营养不良诊断的方法有哪些?目前有四类方
羊水是什么? 羊水就是胎儿的尿液哟,通过羊膜腔穿刺术抽取胎儿一点小便,从其中分离出细胞进行体外培养,可以诊断胎儿染色体异常如21三体、地贫、白化病、假性肥大性肌营养不良、耳聋、脊肌萎缩症等疾病。哪些孕妇需要进行羊水检查? 1.孕妇分娩时年龄达到或超过35岁; 2.产前筛查提示胎儿畸形高风险; 3.超声异常胎儿异常; 4.曾生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿; 5.夫妇一方染色体异常,先天性畸形或者致病基因携带者。 6. 妊娠期接触过有可能导致胎儿畸形的药物或者射线。 7.有明确的遗传病家族史。 8.胎盘、羊水、脐带异常。 9.曾有不良孕产史,如胎停史、死产史、死胎史、新生儿死亡史等。 10.母亲患有某些疾病可能导致胎儿畸形。羊水检查怎么做? 抽取羊水是在超声引导下 进行,整个穿刺过程需要约2分钟,包括术前听胎心、定位、消毒、铺无菌单、穿刺、伤口处理等流程。不需要打麻醉药,痛苦程度类似于抽血化验或打肌肉针。时机: 18周以后(双顶径42mm以上),直至24周是最佳羊水染色体培养时间。孕26周后也可进行羊水检查,查染色体全基因组芯片。如果是亲子鉴定的病人,可以提前到16周进行羊水检查。羊水检查需要准备东西: 预约时备齐身份证复印件、孕后3个月内病毒四项(乙肝、丙肝、梅毒、艾滋)、血型ABO+RH(终身不变)、心电图(如孕妇有心脏病史需要此项检测)、血常规(1周内)、超声(2周内)温馨提示: 手术当天可以吃饭喝水,去一号楼一楼基因产前诊断中心手术。本文系高洁医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载